난임 검사
검사 전 준비사항
난임에 대한 상담을 위해 병원을 처음 내원할 때에는 여성의 경우 본인의 생리주기를 기억한 다음 생리 시작 2~3일째 병원 내원하는 것이 좋습니다. 남성의 경우 정액검사를 실시할 때는 채취 후 바로 전 처리와 현미경 검사를 진행해야 하므로 반드시 사전에 검사날짜를 예약해야 합니다. 정확한 신분확인이 필요하므로 반드시 본인의 신분증을 지참해야 하며 정확한 검사를 위해 검사 전 2~4일 정도 금욕해야 합니다.
검사내용
검사내용-여성인 경우, 남성인 경우 테이블
| 여성인 경우 |
남성인 경우 |
- - 임신 전 검사
- - 초음파 검사
- - 호르몬 검사
- - 자궁 난관 조영술
- - 자궁경, 복강경 검사
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- - 임신 전 검사
- - 정액검사
- - 호르몬 검사
- - 고환조직검사
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(출처: 중앙난임우울증상담센터)
난임검사 안내
난임검사 안내(대한산부인과학화)
착상 전 유전 검사(Preimplantation Genetic Testing, PGT)
1. 염색체 수적 이상을 보는 착상 전 유전 검사(Preimplantation Genetic Testing for chromosomal Aneuploidy, PGT-A)
임신을 원하는 부부가 특정 염색체에 이상을 가지고 있지 않더라도 고령의 여성이거나 습관적 유산 또는 반복 착상 실패를 경험한 여성에서 배아를 이식하기 전 염색체 수적 이상을 검사하여 정상 염색체를 가진 수정란만 이식하기 위한 검사입니다.
2. 단일 유전자 이상을 보는 착상 전 유전 검사(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disease, PGT-M)
유전질환이 있는 부부에게 아이를 갖는 문제는 참으로 어려운 일입니다. 이 부부에게 정상적인 유전자를 가진 아이를 갖게 하는 것이 목적입니다. 시험관 아기 시술 시 배아를 자궁에 이식하기 전, 수정란 단계에서 유전질환 유무를 진단한 후 정상 배아만을 선별해 이식하게 됩니다.
일반적으로 낭포성 섬유증, Tay-Sachs disease, 겸상적혈구증 등 단일유전자 변이로 인한 질환이 정응증이 되는데, 본인을 포함해 가계에 유전병이 있는 경우이거나 첫 아이가 유전병을 가지고 태어난 경우 유전자 검사 후 착상 전 유전 검사가 가능합니다. 다만, 모든 유전병에 대해 검사를 시행할 수 있는 것은 아니고, 현재 보건복지부에서 지정한 총 62종(2022.9월 기준) 및 그 밖에 질환의 예후 등이 62종의 질환과 같은 수준의 유전질환으로서 보건복지부장관이 지정, 고시한 유전질환에 해당하는 경우 시행할 수 있습니다.
3. 염색체 구조적 이상을 보는 착상 전 유전 검사(Preimplantation Genetic Testing for chromosomal Structural Rearrangement, PGT-SR)
부모에게 염색체의 구조적 이상(전좌, 역위, 결실 등)이 있어 자손에게 전파될 위험이 있는 경우 시행할 수 있습니다. 염색체의 구조적 이상이 있는 경우 유산으로 이어질 가능성이 있으며, 습관성 유산을 경험한 부부에서 더 흔하게 발견됩니다.
검사방법
수정 후 배양한 배아세포 일부를 미세 조작술을 통해 체취한 다음 배아세포에서 추출한 DNA와 정상세포의 DNA를 분자유전학적 방법으로 비교 분석함으로써 배아염색체의 수적, 구조적 이상여부를 확인합니다.
이 검사는 이식대상이 되는 여러 개의 배아 중에서 유산이나 다운증후군을 일으킬 수 있는 심각한 염색체 이상을 가진 배아를 사전에 선별해 내는 검사일 뿐, 배아에 발생하는 모든 유전질환을 선별하는 검사는 아닙니다. 그리고 일부 배아에서는 정상세포와 비정상세포가 섞여있는 모자이시즘(Mosaicism)을 가진 경우도 있기 때문에 이러한 배아의 경우에는 검사 결과가 정상으로 나왔다 하더라도 결과적으로는 이상이 나타날 수 있습니다. 또한 검사를 위해서는 고난도의 미세조작을 통해 배아에서 세포를 체취를 해야하고, 여러 개의 배아에 대해 각각의 검사를 시행해야 하기 때문에 고가의 검사비용이 발생한다는 문제점이 있습니다.
하지만 임신성공률을 높일 수 있을 뿐만 아니라 다운증후군 등 심각한 유전적 질환의 위험성을 줄일 수 있기 때문에 미국이나 유럽 등 선진국에서는 그 활용도가 점점 더 증가하고 있습니다.
(출처: 대한산부인과학회)