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난임에 대한 상담을 위해 병원을 처음 내원할 때에는 여성의 경우 본인의 생리주기를 기억한 다음 생리 시작 2~3일째 병원 내원하는 것이 좋습니다. 남성의 경우 정액검사를 실시할 때는 채취 후 바로 전 처리와 현미경 검사를 진행해야 하므로 반드시 사전에 검사날짜를 예약해야 합니다. 정확한 신분확인이 필요하므로 반드시 본인의 신분증을 지참해야 하며 정확한 검사를 위해 검사 전 2~4일 정도 금욕해야 합니다.
| 여성인 경우 | 남성인 경우 |
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(출처: 중앙난임 우울증상담센터)
유전질환이 있는 부부에게 아이를 갖는 문제는 참으로 어려운 일입니다. 이 부부에게 정상적인 유전자를 가진 아이를 갖게 하는 것이 바로 착상 전 유전진단의 목적입니다. 시험관 아기 시술 시 배아를 자궁에 이식하기 전, 수정란 단계에서 유전질환이나 염색체 이상 유무를 진단한 후 정상 배아만을 선별해 이식하게 됩니다.
일반적으로 3가지의 유전질환이 착상 전 유전진단의 적응증이 되는데
첫째. 염색체의 수적인 이상(다운증후군 등),
둘째. 단일유전자 질환. 예를 들면, 낭포성 섬유증, Tay-Sachs disease, 겸상적혈구증 등
셋째. 염색체의 구조적 이상(전좌, 역위, 결실 등)
의 경우로 본인을 포함해 가계에 유전병이 있는 경우이거나 첫 아이가 유전병을 가지고 태어난 경우 염색체 검사 후 착상 전 유전진단 검사가 가능합니다. 다만, 모든 유전병에 대해 검사를 시행할 수 있는 것은 아니고, 현재 보건복지부에서 지정한 총 189종(2020.2월 기준)의 해당 유전질환이나 염색체 이상 유무를 진단하여 부모와 같은 유전질환이 발생하는 것을 예방하기 위한 검사입니다.
임신을 원하는 부부가 특정 염색체에 이상을 가지고 있지 않더라도 고령의 여성이거나 습관적 유산 또는 반복 착상 실패를 경험한 여성에서 배아를 이식하기 전 염색체 수적 이상을 검사하여 정상 염색체를 가진 수정란만 이식하기 위한 검사입니다.
수정 후 3~5일간 배양한 배아세포 일부를 미세 조작술을 통해 체취한 다음 배아세포에서 추출한 DNA와 정상세포의 DNA를 분자유전학적 방법으로 비교 분석함으로써 배아염색체의 수적, 구조적 이상여부를 확인합니다.
이 검사는 이식대상이 되는 여러 개의 배아 중에서 유산이나 다운증후군을 일으킬 수 있는 심각한 염색체 이상을 가진 배아를 사전에 선별해 내는 검사일 뿐, 배아에 발생하는 모든 유전질환을 선별하는 검사는 아닙니다. 그리고 일부 배아에서는 정상세포와 비정상세포가 섞여있는 모자이시즘(Mosaicism)을 가진 경우도 있기 때문에 이러한 배아의 경우에는 검사 결과가 정상으로 나왔다 하더라도 결과적으로는 이상이 나타날 수 있습니다. 또한 검사를 위해서는 고난도의 미세조작을 통해 배아에서 세포를 체취를 해야하고, 여러 개의 배아에 대해 각각의 검사를 시행해야 하기 때문에 고가의 검사비용이 발생한다는 문제점이 있습니다.
하지만 임신성공률을 높일 수 있을 뿐만 아니라 다운증후군 등 심각한 유전적 질환의 위험성을 줄일 수 있기 때문에 미국이나 유럽 등 선진국에서는 그 활용도가 점점 더 증가하고 있습니다.